17 Ott Il gruppo sanguigno Er
Oltre ai gruppi A B e Zero, ora anche Er
In uno studio pubblicato sulla rivista “Blood” nel settembre 2022, il team diretto da Nicole Thornton, del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito, ha scoperto che gli anticorpi diretti contro due nuovi antigeni di Er sono associati a una grave malattia emolitica del feto e del neonato.
Il gruppo sanguigno Er è stato individuato nel 1982, ma il retroterra molecolare di Er ancora non è del tutto scandagliato proprio per la rarità di questo gruppo.
La scoperta della NHSBT è stata fatta hanno fatto analizzando il sangue di 13 pazienti con gli antigeni sospetti e hanno identificato cinque variazioni negli antigeni Er: le varianti conosciute Er a , Er b , Er3 e due nuove Er4 ed Er5.
Sequenziando i codici genetici dei pazienti, sono stati in grado di individuare il gene che codifica per le proteine della superficie cellulare: si trattava di un gene già familiare alla scienza medica, il PIEZO1, associato a diverse malattie conosciute.
Il problema madre-nascituro
I risultati sono importanti per alcuni casi rari in medicina trasfusionale dato che quando un globulo si presenta con un antigene che il nostro corpo non ha classificato come nostro, il sistema immunitario si attiva, inviando anticorpi per segnalare la distruzione delle cellule portatrici di antigene sospetto.
In alcuni casi una discrepanza tra un bambino non ancora nato e il gruppo sanguigno della madre può causare problemi se il sistema immunitario della madre diventa sensibile agli antigeni estranei. Gli anticorpi generati in risposta possono quindi passare attraverso la placenta, portando alla malattia emolitica nel nascituro.
I vari sistemi di gruppi sanguigni
Oggi esistono diversi metodi per prevenire o addirittura curare la malattia emolitica nei neonati, per alcuni rarissimi casi, come quello che ha dato origine allo studio, una trasfusione di sangue dopo il parto cesareo non è bastata, perché mancava appunto questo un tassello di conoscenza a medici e ricercatori. I gruppi sanguigni con cui abbiamo più familiarità sono A-B-O e fattore rhesus (che è il + o il -), ma in realtà ci sono molti diversi sistemi di gruppi sanguigni basati su un’ampia varietà di antigeni di superficie cellulare e loro varianti. Il loro studio è importante per prevenire effetti clinici negativi come quelli descritti.
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